يوفر الموقع معلومات مرجعية لأغراض إعلامية فقط. يجب أن يتم تشخيص الأمراض وعلاجها تحت إشراف أخصائي. جميع الأدوية لها موانع. مطلوب مشورة الخبراء!

تسأل إيلينا:

ما هو تشخيص عدم تحمل اللاكتوز؟

ومع ذلك ، فإن الاختبارات والفحوصات التشخيصية التالية هي الاختبارات الرئيسية في تشخيص نقص اللاكتيز:

• الاختبارات المعملية (التنظير ، اختبار بنديكت في البراز ، شدة امتصاص الزيلوز) ؛


• تحديد نقص اللاكتيز (اختبار التنفس بالهيدروجين ، طبيعة منحنى نسبة السكر في الدم بعد التحميل باللاكتوز) ؛


• الفحوصات الآلية (نشاط إنزيم خلايا الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة ، وتحديد الهضم والامتصاص المعوي) ؛


• الاختبارات الجينية (الكشف عن الجينات C / T-13910 و C / T-22018).

ضع في اعتبارك الطرق المدرجة لتشخيص نقص اللاكتيز بمزيد من التفصيل.

التنظير الكوبي (coprology) هو دراسة نوعية للبراز مع تحديد كمية النشا والألياف ودرجة الحموضة. مع نقص اللاكتيز ، هناك انخفاض في درجة الحموضة أقل من 5.5 ، وكذلك زيادة محتوى الكربوهيدرات.

يستخدم اختبار Benedict لتحديد تركيز الجلوكوز في البول. مع نقص اللاكتيز ، يكون مستوى السكر في البول عند الطفل حتى عام واحد أكثر من 0.25٪ ، وفي البالغين - أكثر من 0.05٪.

اختبار امتصاص الزيلوز. للقيام بذلك ، من الضروري تناول 25 جرام من مادة الزيلوز عن طريق الفم وبعد 1.5 ساعة لتحديد محتواها في مصل الدم والبول. إذا كان محتوى الزيلوز في الدم بعد 1.5 ساعة أقل من 2 مليمول / لتر ، وكان البول أقل من 5 جم ، فهذه علامة على نقص اللاكتيز.

اختبار تنفس الهيدروجين ، والذي يحدد تركيز الهيدروجين والميثان في هواء الزفير. إذا كان الشخص يعاني من نقص اللاكتاز ، فإن اللاكتوز في القولون ينهار مع تكوين الميثان والهيدروجين ، اللذان يتم امتصاصهما في الدم ، ثم يدخلان إلى الرئتين ويخرجان من الجسم بهواء الزفير. وفقًا لذلك ، فإن المحتوى العالي من الهيدروجين والميثان - أكثر من 15-20 جزء في المليون في هواء الزفير يشير إلى نقص اللاكتيز.

تحديد طبيعة منحنى نسبة السكر في الدم بعد تحميل اللاكتوز. يشرب الشخص على معدة فارغة محلول اللاكتوز ، ثم بعد 20 و 40 دقيقة يتم تحديد تركيز الجلوكوز في الدم. إذا زاد تركيز الجلوكوز في كل تحديد بنسبة أقل من 20 مجم / 100 مل من الدم ، فإن الشخص يعاني من نقص اللاكتيز.

يوجد حاليًا تعديل جديد لاختبار اللاكتوز. يشرب الشخص محلولاً مقداره 50 غراماً من اللاكتوز في 400 مل من الماء ، ثم يتبول بعد 40 دقيقة ، ويتحدد تركيز الجلاكتوز في البول الطازج.

تحديد نشاط إنزيمات حدود الفرشاة لخلايا الأمعاء الدقيقة. هذه الدراسة غازية لكنها دقيقة للغاية. خلال FGDS ، يتم أخذ خزعة من الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة ، وبعد ذلك يتم تحديد نشاط اللاكتيز في خلاياها.

تتكون الاختبارات الجينية من معرفة ما إذا كان الشخص لديه جينات C / T -13910 و C / T -22018 ، والتي تمنع إنتاج اللاكتاز. وفقًا لذلك ، في وجود هذه الجينات ، يعاني الشخص بالتأكيد من نقص اللاكتيز.

تعرف على المزيد حول هذا الموضوع:

• فحص الدم للأجسام المضادة - الكشف عن الأمراض المعدية (الحصبة ، التهاب الكبد ، هيليكوباكتر بيلوري ، السل ، الجيارديا ، الوذمة اللولبية ، إلخ). فحص الدم لوجود أضداد عامل ريسس أثناء الحمل
• فحص الدم للأجسام المضادة - الأنواع (ELISA ، RIA ، التجلط المناعي ، الطرق المصلية) ، المعيار ، تفسير النتائج. أين يمكنك التقديم؟ سعر البحث.
• فحص الصندوق - كيفية إجراء الفحص ، النتائج (القاعدة وعلم الأمراض) ، السعر. فحص قاع العين عند النساء الحوامل والأطفال وحديثي الولادة. أين يمكنك إجراء الاختبار؟
• فحص قاع العين - ما الذي يوضح بنية العين التي يمكن فحصها ، والتي يصفها الطبيب؟ أنواع فحص قاع العين: تنظير العين ، الفحص المجهري الحيوي (بعدسة غولدمان ، مع عدسة قاع العين ، على مصباح شق).
• اختبار تحمل الجلوكوز - ما الذي يظهر وما الغرض منه؟ الإعداد والسلوك والمعايير وتفسير النتائج. إختبار الحمل. أين يتم البحث

يوفر الموقع معلومات مرجعية لأغراض إعلامية فقط. يجب أن يتم تشخيص الأمراض وعلاجها تحت إشراف أخصائي. جميع الأدوية لها موانع. مطلوب مشورة الخبراء!

يسأل إدوارد:

ما هو التحليل الواجب اتخاذه للكشف عن نقص اللاكتوز؟

للكشف عن نقص اللاكتيز ، يمكن حاليًا إجراء الاختبارات التالية:

1. محتوى الكربوهيدرات في اللفت. يسمح لك هذا التحليل باكتشاف نسبة الكربوهيدرات في البراز. نظرًا لأن اللاكتوز عبارة عن كربوهيدرات ، فإن نقص اللاكتيز يزداد كميته. لسوء الحظ ، التحليل غير محدد ، حيث يمكن زيادة الكمية الإجمالية للكربوهيدرات ليس فقط بسبب اللاكتوز ، ولكن أيضًا بسبب المواد الأخرى (النشا ، إلخ). لذا هذا التحليلهو إرشادي وينبغي النظر في نتائجه فقط بالاقتران مع الآخرين الاعراض المتلازمةهذا الشخص لديه. وفقًا لعلماء محليين ، يجب ألا يتجاوز معدل محتوى الكربوهيدرات في براز الأطفال دون سن 6 أشهر 0.5 - 0.6٪ ، وفي الأطفال 0.5 - 1 سنة - لا يزيد عن 0.25٪. في الأطفال الأكبر من عام واحد ، لا ينبغي تحديد الكربوهيدرات في البراز. يعتبر ارتفاع محتوى الكربوهيدرات علامة على نقص اللاكتيز.

2. حموضة البراز - تحديد درجة حموضة البراز. يؤدي ظهور اللاكتوز غير المهضوم في البراز إلى تحمضه القوي. لذلك ، قد يكون الرقم الهيدروجيني في البراز أقل من 5.5 علامة على نقص اللاكتيز. تتأثر دقة النتيجة بنضارة المادة البيولوجية. لذلك ، من أجل قياس دقيق للحموضة ، من الضروري أخذ البراز الطازج فقط ؛

3. الاختبارات الجينية. في سياق هذه التحليلات ، تم تحديد وجود جينات C / T -13910 و C / T -22018 في الطفل ، والتي تسبب تخليقًا صغيرًا من اللاكتاز. بمعنى أنه إذا كان لدى الشخص هذه الجينات ، فمن المؤكد أنه يعاني من نقص اللاكتيز ؛

4. اختبارات التنفس. خلال هذه الاختبارات ، يتم تحديد محتوى الميثان والهيدروجين في هواء الزفير. الحقيقة هي أنه أثناء تكسير اللاكتوز في الأمعاء ، يتم إطلاق الهيدروجين الغازي والميثان ، والتي يتم امتصاصها في الدم ، ثم يتم نقلها إلى الرئتين وإخراجها من الجسم مع هواء الزفير. لذلك ، فإن نسبة عالية من الهيدروجين والميثان في هواء الزفير هي علامة على نقص اللاكتيز.

5. خزعة من الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة. لا تُستخدم هذه الطريقة عمليًا عند الأطفال الصغار بسبب ارتفاع مخاطر حدوث مضاعفات. أثناء الدراسة ، تأخذ طريقة FGDS قطعة من الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة وتحدد قدرة خلاياه على إنتاج اللاكتاز.

الطريقة الأكثر دقة للكشف عن نقص اللاكتيز هي الاختبارات الجينية وخزعة الأمعاء الدقيقة واختبارات التنفس. لأسباب واضحة ، من الصعب جدًا إجراء جميع الاختبارات التثقيفية عند الأطفال الصغار ، لذلك غالبًا ما تستخدم اختبارات البراز غير الدقيقة للكشف عن نقص اللاكتيز عند الرضع.

تعرف على المزيد حول هذا الموضوع:

• فحص الدم للأجسام المضادة - الكشف عن الأمراض المعدية (الحصبة ، التهاب الكبد ، هيليكوباكتر بيلوري ، السل ، الجيارديا ، الوذمة اللولبية ، إلخ). فحص الدم لوجود أضداد عامل ريسس أثناء الحمل
• فحص الدم للأجسام المضادة - الأنواع (ELISA ، RIA ، التجلط المناعي ، الطرق المصلية) ، المعيار ، تفسير النتائج. أين يمكنك التقديم؟ سعر البحث.
• فحص الصندوق - كيفية إجراء الفحص ، النتائج (القاعدة وعلم الأمراض) ، السعر. فحص قاع العين عند النساء الحوامل والأطفال وحديثي الولادة. أين يمكنك إجراء الاختبار؟
• فحص قاع العين - ما الذي يوضح بنية العين التي يمكن فحصها ، والتي يصفها الطبيب؟ أنواع فحص قاع العين: تنظير العين ، الفحص المجهري الحيوي (بعدسة غولدمان ، مع عدسة قاع العين ، على مصباح شق).
• اختبار تحمل الجلوكوز - ما الذي يظهر وما الغرض منه؟ الإعداد والسلوك والمعايير وتفسير النتائج. إختبار الحمل. أين يتم البحث
• الموجات فوق الصوتية للمعدة والمريء - تفسير النتائج والمؤشرات والقاعدة. ماذا تظهر الموجات فوق الصوتية في الأمراض المختلفة؟ أين يمكنك أن تفعل ذلك؟ سعر البحث

يعد نقص اللاكتيز أحد أسباب المشكلات المرتبطة بهضم الرضيع. غالبًا ما يوجد هذا العيب عند الأطفال حديثي الولادة ، لذلك لا يضر الآباء بمعرفة كيفية التعرف على المرض وماذا يفعلون بعد ذلك.

اللاكتوز - الكربوهيدرات أو سكريات الحليب ؛ يحتوي على مواد في الغذاء الرئيسي للطفل (حليب الأم). من أجل الهضم السليم للاكتوز ، هناك حاجة إلى إنزيم خاص يسمى اللاكتاز. بسبب النقص الجهاز الهضمييعاني الأطفال الصغار من نقص إنتاج اللاكتاز ، ونتيجة لذلك يخرج سكر الحليب غير مهضوم ، ويعذب الطفل بالمغص المعوي ، ولا يحدث امتصاص للمادة المفيدة حتى في الأمعاء الدقيقة.

يقوم أطباء الأطفال عديمي الخبرة بتشخيص نقص اللاكتيز بشكل عشوائي ، على الرغم من أن الطفل حتى سن ستة أشهر قد يكون مضطربًا بسبب المغص المعوي لسبب مختلف تمامًا. ونتيجة لذلك ، يتم نقل الطفل إلى الرضاعة الصناعية ، على الرغم من أن حليب الأم مفيد له. تترك مناعة مثل هذا الطفل الكثير مما هو مرغوب فيه ، على الأرجح ، سوف يمرض الطفل أكثر من أقرانه.

بالمناسبة ، إنتاج اللاكتيز غير الكافي يقلق البالغين أيضًا ، لكن بالنسبة لهم لم يعد مهمًا. ذو اهمية قصوى. يمكن استبدال الحليب بسهولة بأي منتج ألبان آخر.

لذلك ، إذا شعرت الأم ، بعد تناول الحليب محلي الصنع أو تخزينه ، بالانتفاخ والتخمير وعدم الراحة في الأمعاء ، فلا يجب أن تجبر نفسك - التخلي عن الحليب والعيش بسعادة.

متى يتم طلب اختبار نقص اللاكتيز؟

يجب تنبيه والدي الرضيع والطبيب العلامات التالية، والتي قد تشير إلى نقص اللاكتيز:

1. تأخر النمو البدني للطفل. هذه الأعراض ناتجة عن نقص الاستيعاب بالكمية المناسبة من العناصر الغذائية. هذا هو السبب في أن أطباء الأطفال يوصون بشدة بوزن الأطفال كل أسبوع وكل شهر. هناك جداول لتطور ونمو الطفل يسترشد بها الأطباء. بالطبع ، يمكن أن تكون الانحرافات عن القاعدة ، لكنها تافهة.
2. براز رخو يصل إلى 8-10 مرات في اليوم ، واتساق مائي. يحدث أن يتجلى نقص اللاكتيز في البراز الوفير مع الحامض رائحة كريهة، وفي البراز شوائب من المخاط.
3. الإمساك وعدم القدرة على الذهاب إلى المرحاض كل يوم ، مما يتسبب في معاناة الطفل وبكائه ، يعاني من المغص. يضطر الآباء إلى عمل الحقن الشرجية باستمرار.
4. طفح جلدي تحسسي على الجلد ، ميل لردود فعل تحسسية.
5. يصاحب فقر الدم نقص الحديد في الجسم ، إذا كان من الصعب تصحيح المرض. الشحوب هو أحد أعراض فقر الدم جلدوالأغشية المخاطية للصدر.

إذا كانت هذه العلامات تزعج الطفل لمدة أسبوعين أو شهر ، فتأكد من إخبار طبيب الأطفال عنها. يجب أن يصف اختبار البراز. يجب اجتياز الاختبار ، وإلا فإنه من المستحيل تحديد المشكلة. سيسمح لك التشخيص في الوقت المناسب بالتحقق من التشخيص الدقيق ، ولا تنسَ ذلك مع الآخرين أمراض خطيرةفي الجهاز الهضمي ، من الممكن أيضًا الحصول على براز نادر.

كيف يتم اختبار عدم تحمل اللاكتوز؟

ماذا يدرس مساعدو المختبر عند فحص حالة براز الرضيع عند تحليل نقص اللاكتيز؟

1. يتم احتساب كمية الكربوهيدرات.
2. قياس حموضة البراز.
3. يتم تحديد ما إذا كان يوجد بروتين التهابي ، الكريات البيض وحجمه.
4. دراسات مجهرية للبحث عن الأحماض الدهنية.

كيفية فك التحليل بشكل صحيح

يقوم مقدمو الرعاية الصحية باختبار نقص اللاكتيز ، والذي يمكن اكتشافه عند الرضع ، ويفسر النتائج على النحو التالي:

1. حجم مكون الكربوهيدرات - إذا لم يكن هناك ما يكفي من اللاكتاز ، لا يتم هضم الكربوهيدرات ويتم إفرازها مع البراز. القاعدة بالنسبة للأطفال لا تزيد عن 1٪ كربوهيدرات في البراز. في وقت لاحق ، ينخفض ​​المؤشر - في غضون ستة أشهر ، يكشف الأطفال الأصحاء عن 0.5 إلى 0.6٪ لاكتاز ، في عمر يصل إلى عام واحد ، من المعتاد تناول 0.25٪ من جزء الكربوهيدرات في البراز كقيم معيارية.
2. في الأمعاء الغليظة ، تعالج البكتيريا اللاكتوز جزئيًا ، وبالتالي تقسمه إلى حمض اللاكتيك والأسيتيك ، مما يؤدي إلى زيادة حموضة البراز. طبيعي - المستوى أكثر من 5.5 درجة حموضة ، إذا انخفضت القيمة إلى 5.5 درجة حموضة أو أقل ، يكون نقص اللاكتيز واضحًا.
3. يشير البروتين الالتهابي وخلايا الدم البيضاء الموجودة في براز الطفل إلى وجود عملية التهابية يجب القضاء عليها.
4. إذا كان هناك الكثير من الأحماض الدهنية ، فإنهم يستنتجون أن امتصاص العناصر الغذائية لا يحدث بشكل صحيح ، وهذه أيضًا واحدة من علامات عدم تحمل اللاكتوز.

على الرغم من سهولة اجتياز تحليل نقص اللاكتيز ، يتم إجراء فك التشفير بواسطة طبيب مختص ، إذا تم ذلك بواسطة مساعد مختبر قليل الخبرة ، فقد يكون التشخيص غير دقيق.

اختبارات إضافية لتوضيح التشخيص

لا يكفي تحليل عدم تحمل اللاكتوز ، في بعض الأحيان يوصي أطباء الأطفال باختبار جيني إضافي ، لأن نقص الإنزيم ليس شذوذًا مكتسبًا في نمو الطفل ، ولكنه عامل وراثي. أثناء الاختبار الجيني ، يتم التحقيق في البحث عن الجينات المسؤولة عن تكوين اللاكتيز المنخفض. ينقل الأجداد والآباء والأمهات الجينات للأطفال انحرافات مختلفة عن القاعدة:

• يمكن أن تسبب الالتهابات المعوية نقصًا في إنتاج الإنزيم ؛
• حساسية بروتين البقر.

في الواقع ، هناك الكثير من الأسباب التي تجعل سكر الحليب لا يتم هضمه. يصف الأطباء الاختبارات الإضافية التالية:

• تنفسي؛
• خزعة من الغشاء المخاطي في الأمعاء.

لكن عليك أن تكون حذرًا للغاية مع الأطفال ، كقاعدة عامة ، يتم إجراء هذه الاختبارات من البالغين ، وما إذا كانت هناك حاجة لأخذ مادة من الطفل لا يمكن الحكم عليها إلا من خلال مدى تعقيد مسار المرض.

مستوى الهيموجلوبين هو تحليل مهم آخر يؤثر بشكل كبير على رفاهية الطفل. يجب التعامل مع فقر الدم في الوقت المناسب ، وإلا سيفقد الطفل كل قوته الجسدية. استشر طبيب الأطفال ، فقد تضطر إلى تسليم براز حديثي الولادة للديدان الطفيلية - ليس من الصعب جدًا الإصابة بأبسط الكائنات الحية الدقيقة.

يعد الرسم المناعي خيارًا آخر لاختبار وجود إنزيم يهضم اللاكتوز. يعتمد على حقيقة أن الحساسية تثير زيادة في مستوى الغلوبولين المناعي.

التحضير لاختبار نقص اللاكتيز

عند جمع البراز من الرضيع ، اتبع بعض القواعد المهمة التي ستتيح لك تقديم المواد إلى المستشفى بشكل صحيح:

1. لا يجوز أخذ البراز من الحفاضات أو الحفاضات.
2. يتم الجمع في كيس فغر القولون الخاص.
3. الحد الأقصى للوقت الذي يمكن أن يمر بعد أخذ المادة قبل الدراسة هو من 10 إلى 12 ساعة ، ولكن بعد ذلك يجب تخزينها في الثلاجة في وعاء معقم.
4. يؤدي التخزين طويل المدى إلى تغيير حموضة البراز ، لذلك كلما تم تسليم المواد مبكرًا للتشخيص ، كان ذلك أفضل.
5. ليس من المستحسن تسريع عملية التغوط عند الطفل بالحقن الشرجية ، الملينات ، الزيوت - تكون النتيجة مشوهة بنسبة 100٪ ، وقد يصبح الطفل أسوأ.

حول الاختبارات غير الضرورية وغير المجدية تمامًا لخلل الجراثيم والغلوبولين المناعي G ، كتبت بضع مشاركات منذ.

الآن أقترح (أنا ، اللعنة ، يجب أن!) أتحدث عن الاختبارات الجينية غير الضرورية تمامًا وحتى الضارة "لنقص اللاكتيز" و "الفيتامينات في الجسم".
سيكون المنشور طويلاً وعاطفيًا ومربكًا. من جزئين: الأول عملي والثاني غنائي.

الجزء الأول عملي.
يوجد سكر الحليب ، المعروف أيضًا باسم اللاكتوز. سكر الحليب = اللاكتوز، نفس الشئ. يوجد الكثير منه في حليب الثدي ، وفي حليب البقر ، وفي الواقع في أي حليب تقريبًا. يتم هضم هذا السكر في الأمعاء الدقيقة بواسطة إنزيم اللاكتاز. في حالة عدم وجود إنزيم أو وجود القليل منه ، يحدث نقص اللاكتاز ، وهو أيضًا عدم تحمل اللاكتوز ، وهو أيضًا عسر هضم اللاكتوز.
نقص اللاكتاز = عدم تحمل اللاكتوز (عسر الهضم اللاكتوز).
هناك العديد من الأسباب لنقص أو عدم وجود إنزيم اللاكتاز:

1. حساسية أو عدوى. تقوم الفيروسات أو البكتيريا أو الالتهابات التحسسية بتدمير الخلايا الأمعاء الدقيقة- يتم إفراز القليل من الإنزيم أو عدم إفرازه على الإطلاق - لا يتم هضم سكر الحليب. وهذا ما يسمى نقص اللاكتيز الثانوي. علاج العدوى / إزالة الحساسية - ستتعافى الخلايا - سيكون هناك الكثير من الإنزيم - ستختفي المشكلة


2. عدم النضج الفسيولوجي. الأمعاء موجودة وخلاياها سليمة ، لكنها غير ناضجة - يُفرز القليل من الإنزيم - لا يتم هضم سكر الحليب. وهذا ما يسمى بنقص اللاكتيز الفسيولوجي. امنح الطفل وقتًا ، فكل شيء سينضج ويصحح نفسه


3. عمر. لمنع كبار السن من حمل الحليب الثمين واللذيذ من الرضيع ، قامت الطبيعة ببناء آلية وقائية لهم. يفرز الأفراد البالغون القليل من اللاكتاز ، وسكر الحليب يتم هضمه بشكل سيء. هذا هو نقص اللاكتاز المرتبط بالعمر = نقص اللاكتاز المرتبط بالعمر


4. الغياب الأولي للإنزيم المطلوب. يولد أطفال نادرون للغاية ولا ينتجون هذا الإنزيم على الإطلاق. hypolactAsia الأساسي = نقص اللاكتاز الخلقي. الندرة عالية جدا.

عيادة عوز اللاكتيز (LN) - براز رغوي سائل + آلام شديدة في البطن + فقدان وزن أو قلة زيادة الوزن. جميع العلامات الثلاثة مطلوبة من أجل التشخيص الكامل! يشير وجود 1 أو 2 منهم فقط إلى أنه إما لا يوجد نقص في اللاكتيز على الإطلاق ، أو أنه ليس السبب الرئيسي للمشاكل وليس واضحًا جدًا.
تشخيص LN متعدد الجوانب ومتنوع - من تحليل البراز للكربوهيدرات (هناك معايير عمرية !! للأطفال - ما يقرب من 1 !! 0.25٪ - القاعدة للأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 12-18 شهرًا ، مع الكثير من الأطعمة التكميلية في النظام الغذائي !!) لحساب الهيدروجين في هواء الزفير أو خزعة من الأمعاء الدقيقة. في الممارسة العملية ، أساس التشخيص هو عيادة مميزة ، وأحيانًا نتيجة إيجابية واضحة بعد العلاج التجريبي باستخدام مستحضرات اللاكتاز (Lactase-baby ، Lactraz ، إلخ).

والجينات ليست موجودة هنا على الإطلاق !!!
الحقيقة هي أن هناك جينًا "يبدأ" في إنتاج الإنزيم. يعمل الجين - يتم تحرير الإنزيم. لا يوجد مثل هذا الجين أو أنه معيب - مرحباً بكم ، حالة نادرةنقص اللاكتاز الأولي.

مفتاح متصل بالجين ، ليس بعيدًا عنه. خاص للكبار حتى لا يُسرق حليب شخص آخر. عندما يكون الشخص صغيرًا ، يكون المفتاح في وضع واحد. ثم يكبر الطفل (من 3 إلى 10 سنوات) ، يتم تشغيل المفتاح - ويوقف الجين الذي يجعل الخلية تنتج إنزيمًا (ولا تطلب مني أن أشرح كيف يعرف المفتاح أن الطفل قد نما😊 . أنا نفسي بالكاد أستطيع أن أفهم ، لا أستطيع أن أترجم إلى لغة بشرية).
بشكل عام ، المخطط بسيط: الجين يعمل - الإنزيم موجود / الجين لا يعمل - لا يوجد إنزيم. ما إذا كان الجين يعمل أم لا يتم تنظيمه بواسطة مفتاح.

في هذه الحالة ، يكون لمفتاح السكين عدة أوضاع. في أحدهما ، يعمل الجين بنسبة 100٪ (لم يتم تشغيل المفتاح بعد) ، والآخر لا يعمل ، وفي الثالث يعمل بنسبة 50-70٪. المركز الثالث ليس لجميع الناس. يصفه علماء الوراثة على النحو التالي:

• s-13910 مع- الجين لن يعمل


• s-13910 تي- سيعمل الجين بنسبة 50-70٪

نظرًا لأن لدينا دائمًا جينين - أحدهما من الأب والآخر من الأم - فإن الخيارات التالية ممكنة:

• ج / ج - لا يستطيع الشخص بعد 3-10 سنوات هضم سكر الحليب إطلاقا.


• S / T - الشخص بعد 3-10 سنوات سوف يهضم سكر الحليب ، ولكن بكميات صغيرة. في الكابتشينو أو الآيس كريم - نعم ، لكن في الحليب مع الرغوة - لم يعد😊


• T / T - الشخص بعد 3-10 سنوات يشرب الحليب باللترات ولا يحدث له شيء سيء

مرة أخرى ، لا يتعلق الأمر بالجين نفسه ، الذي يجعل الجسم ينتج إنزيمًا! هذا مفتاح (المنطقة التنظيمية لجين اللاكتيز LCT (جين LACTASE) ، والذي يحدد عمل هذا الجين عند البالغين / الأطفال الأكبر سنًا!

وبالتالي ، إذا أرسل طبيب الأطفال طفلك لتحليل جيني لنقص اللاكتيز لبعض العفريت وحصلت على نتيجة مروعة "C / C - تم العثور على تعدد الأشكال المرتبط بعدم تحمل اللاكتوز في شكل متماثل الزيجوت" ، فهذا يعني فقط أنه مع وجود درجة عالية من الاحتمال ، بعد 3 سنوات ، سيرفض طفلك رفضًا قاطعًا شرب الحليب ، وغالبًا ما يستهلك بشكل عام منتجات الألبان والحليب الزبادي. وبما أنه - وبالتالي - سيُترك بدون حليب ، فقد - نظريًا !! - زيادة خطر الإصابة بهشاشة العظام في مرحلة البلوغ. ومع ذلك ، هذا كل ما هو نظري ، لأن تشير الدراسات الحديثة بقوة إلى أن تطور هشاشة العظام لا يعتمد بشكل كبير على كمية منتجات الألبان ويعتمد ، علاوة على ذلك ، من المحتمل أن زيادة منتجات الألبان في النظام الغذائي للبالغين يزيد من خطر الإصابة بهشاشة العظام.

بشكل عام ، كل شيء صعب. ولا يتعلق الأمر بذلك. وحول ذلك:

• من المنطقي إجراء تحليل جيني لنقص اللاكتيز بعد 1.5-3 سنوات


• قد تقول نتيجة هذا التحليل شيئًا ذا قيمة حول ما إذا كان الطفل سيتحمل الحليب ومنتجات الألبان بعد سن 3 سنوات أم لا. وربما ، بالمناسبة ، كي لا نقول


• أساس التشخيص هو العيادة! تلعب التحليلات دورًا داعمًا

يوف. يبدو أن هذا كل شيء. حول التحليل الجيني "للفيتامينات" ، هو أيضًا من أجل "تبادل حمض الفوليك" - في وقت ما في المرة القادمة.

فهرس:
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2036.2007.03557.x/full - أول ما جاء بالبحث. النص من عام 2007 ، ولكن كل شيء مكتوب بشكل صحيح وحتى مفهوم :).
بالإضافة إلى ذلك ، كتب أطباء الأطفال ماكاروف بالفعل بشكل شعبي حول هذا الموضوع (منذ حوالي عام ، في رأيي) ويبدو لي ، بوتري ، لكن هنا لا يمكنني الجزم بذلك

وصف

طريقة التحديد طريقة بنديكت.

المواد قيد الدراسةكال

زيارة منزلية متاحة

يستخدم الاختبار بشكل أساسي لتشخيص نقص اللاكتاز (سوء امتصاص اللاكتوز وقلة تحمل الأطعمة التي تحتوي على سكر الحليب) عند الرضع. سكر الحليب ، أو اللاكتوز ، هو الكربوهيدرات الرئيسي في الحليب. وهو عبارة عن ثنائي السكاريد يتكون من الجلوكوز والجالاكتوز. في الأمعاء الدقيقة ، يتم تقسيمها إلى هذه السكريات الأحادية ، ولكن فقط بمساعدة إنزيم واحد ، اللاكتاز. بقايا اللاكتوز غير المنقسمة في تجويف الأمعاء ، وتحتفظ بالسوائل ، وتعزز الإسهال ، وظهور كمية كبيرة من الغازات ، وآلام تشنجي في البطن. نقص اللاكتيز (LD) هو حالة خلقية أو مكتسبة تتميز بانخفاض نشاط إنزيم اللاكتيز. عدم تحمل اللاكتوز هو عجز خلقي أو مكتسب من الناحية السريرية عن تحطيمه. ما يعادل مصطلح "عدم تحمل اللاكتوز" هو "عدم تحمل اللاكتوز". يعتبر نقص هذا الإنزيم حالة منتشرة. في البالغين ، يختلف حسب المنطقة: السويد ، الدنمارك - 3٪ ، فنلندا ، سويسرا - 16٪ ، إنجلترا - 20-30٪ ، فرنسا - 42٪ ، دول جنوب شرق آسيا ، الأمريكيون الأفارقة في الولايات المتحدة - 80 - 100٪ ، الجزء الأوروبي من روسيا - 16-18٪. هذه المشكلة ذات أهمية قصوى للأطفال الصغار ، حيث أن منتجات الألبان خلال هذه الفترة العمرية تشكل حصة كبيرة في النظام الغذائي ، وفي السنة الأولى من العمر تكون الغذاء الرئيسي. يشكل اللاكتوز حوالي 80 - 85٪ من الكربوهيدرات حليب الثديوهو موجود فيه بكمية 6-7 غ / 100 مل. في حليب البقر ، يكون محتواه أقل إلى حد ما - 4.5 - 5.0 جم / 100 مل. تحتوي منتجات الألبان الأخرى أيضًا على اللاكتوز ، ولكن بكميات أقل. تم اكتشاف اللاكتيز لأول مرة في 10 - 12 أسبوعًا من الحمل ؛ من الأسبوع الرابع والعشرين يبدأ نمو نشاطه ، والذي يصل إلى أقصاه وقت الولادة. من 17 إلى 24 أسبوعًا ، يكون أكثر نشاطًا في الصائم ، ثم تتوقف الأنشطة في الأمعاء القريبة والبعيدة. من 28 إلى 34 أسبوعًا ، يكون نشاط اللاكتيز 30٪ من مستواه عند 39 - 40 أسبوعًا. الخامس الأسابيع الأخيرةهناك زيادة سريعة في نشاط اللاكتيز في فترة الحمل إلى مستويات تتجاوز مستوى الشخص البالغ. تسبب هذه العوامل نقص اللاكتيز عند الأطفال المبتسرين وغير الناضجين وقت الولادة. في الأطفال حديثي الولادة ، يكون نشاط الإنزيم أعلى بمقدار 2-4 مرات من الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 10-12 شهرًا. في السنوات اللاحقة من الحياة ، ينخفض ​​نشاط اللاكتيز بشكل طبيعي ، ويصل إلى 5-10٪ فقط من المستوى الأولي عند البالغين. وفقًا لدرجة الشدة ، يتم تمييز نقص اللاكتاز الجزئي (نقص اللاكتاز) أو الكامل (ألاكتاسيا). حسب الأصل: LN الأولي (انخفاض خلقي في نشاط اللاكتاز مع خلية معوية سليمة شكليًا) و LN ثانوي (انخفاض في نشاط اللاكتوز المرتبط بتلف الخلايا المعوية).

خيارات LN الأساسية:

• LN الخلقي (محدد وراثيا ، عائلي) ؛
• LN العابر للأطفال الخدج وغير الناضجين وقت الولادة ؛
• LN من النوع البالغ (LN الدستوري).

يعتبر نقص اللاكتيز الثانوي شائعًا بشكل خاص بين الأطفال في السنة الأولى من العمر وغالبًا ما يكون نتيجة دسباقتريوز الأمعاء أو عدم نضج البنكرياس. يمكن أن يكون سببه: العدوى (الفيروسة العجلية ، البكتيريا الانتهازية) ، الحساسية الغذائية ، الداء البطني ، الجيارديا ، التهاب الأمعاء. في وقت مبكر مرحلة الطفولةغالبًا ما يكون نقص اللاكتيز عابرًا أو ثانويًا. غالبًا ما يكون سبب اضطرابات المغص والقلق وعسر الهضم. نظرًا لأن أعراض نقص اللاكتيز الثانوي يتم فرضها فوق أعراض المرض الأساسي ، فقد يكون تشخيصه صعبًا للغاية. يختفي نقص اللاكتيز الثانوي بعد تصحيح خلل التنسج المعوي أو مع تقدم العمر (عابر) ، ومن ثم يُمتص سكر الحليب بشكل طبيعي في سن أكبر. من الممكن تأكيد أو دحض نقص اللاكتيز عن طريق تحديد محتوى الكربوهيدرات في البراز باستخدام طريقة بنديكت. تعكس هذه الدراسة القدرة الكلية على امتصاص الكربوهيدرات. تستند هذه الدراسة إلى تفاعل يجعل من الممكن اكتشاف وجود السكريات ذات النشاط المختزل (القدرة على تقليل النحاس من حالة Cu2 + إلى Cu1 +). وتشمل هذه الجلوكوز والجالاكتوز واللاكتوز والفركتوز والمالتوز. السكروز ليس لديه هذه القدرة. عادة ، محتوى السكريات مع تقليل النشاط في البراز غير مهم. تجاوز القيم المرجعية يميز انتهاكات تكسير وامتصاص السكريات. عند فحص الأطفال في السنة الأولى من العمر ، تعكس النتيجة بشكل أساسي المحتوى المتبقي من سكر الحليب في البراز - اللاكتوز ومنتجات تحلل اللاكتوز المتبقي (الجلوكوز والجالاكتوز) بواسطة البكتيريا الدقيقة في الأمعاء الغليظة والبراز. الطريقة لا تسمح بالتمييز أنواع مختلفةنقص ديساكهاريداز فيما بينها ، ومع ذلك ، جنبًا إلى جنب مع البيانات السريرية ، فهو كافٍ تمامًا لفحص ومراقبة الاختيار الصحيح للنظام الغذائي.

المؤلفات

1. Sekacheva M. I. متلازمة سوء امتصاص الكربوهيدرات في الممارسة السريرية. الجوانب السريرية لأمراض الجهاز الهضمي. ، أمراض الكبد. 2002 ، رقم 1 ، - ص. 29 - 34.
2. Kornienko E. A.، Mitrofanova N. I.، Larchenkova L. V. نقص اللاكتيز عند الأطفال الصغار. أسئلة حديثة لطب الأطفال. 2006 ، رقم 5 ، - ص. 82 - 86.
3. Wallach J. تفسير الاختبارات التشخيصية. إد. 7 - فيلادلفيا: ليبينكوت ويليامز وويلكينز ، 2000 ، 543 ص.
4. Heyman M. عدم تحمل اللاكتوز عند الرضع والأطفال والمراهقين. طب الأطفال. 2006.118 ، 3 ، ص. 1279-1286.

تمرين

الأهمية! كمية المادة - لا تقل عن حجم ملعقة صغيرة! أثناء الدراسة ، يجب أن يحصل المريض على الكمية المعتادة من منتجات الألبان (اللاكتوز) في النظام الغذائي ، وإلا فقد تكون نتيجة الاختبار سلبية خاطئة.

1. المادة عبارة عن براز بعد التغوط الطبيعي ، والذي يتم جمعه في حاوية نظيفة يمكن التخلص منها بغطاء لولبي وملعقة (يجب شراء الحاوية مسبقًا في أي مكتب طبي). إذا كان البراز كثيفًا ، فلن تكون الدراسة مطلوبة. عادة ما يتم فحص الأطفال الذين يعانون من براز رخو.
2. لا ينصح بجمع البراز من المرحاض. إنهم يجمعون البراز على سطح نظيف ، يمكن استخدامه كغطاء (كيس) جديد نظيف مصنوع من البولي إيثيلين ، أو قماش زيتي ، ومن غير المقبول جمع البراز من سطح القماش. لا يمكن جمع المادة في الحفاضات ، حيث يتم امتصاص الجزء السائل الذي يحتوي على الكربوهيدرات المذابة في الحفاضات ، وهي التي تحتاجها للبحث وليس الجزء الصلب.
3. عند استخدام الوعاء ، يتم غسله جيدًا بالصابون وإسفنجة ، ويشطف بشكل متكرر ماء الصنبور، ثم يصب بالماء المغلي ويبرد.
4. يؤخذ كال بشكل أساسي من الجزء الأوسط بملعقة خاصة مدمجة في غطاء وعاء معقم ، بكمية لا تزيد عن ثلث حجم الحاوية. لا تملأ الحاوية إلى الأعلى. أغلق الغطاء بعناية.
5. يتم تسليم عينة البراز إلى المكتب الطبي في غضون 4 ساعات من جمعها.

.

مؤشرات للتعيين

• أعراض مرضيةنقص اللاكتيز: زيادة تكوين الغاز في الأمعاء (انتفاخ البطن ، الانتفاخ ، آلام في البطن) ، قد يصاب الأطفال بارتجاع مرتبط بزيادة الضغط داخل البطن.
• الإسهال التناضحي ("التخمر") بعد تناول الحليب أو منتجات الألبان المحتوية على اللاكتوز (براز متكرر ، رقيق ، أصفر ، مزبد برائحة حامضة ، ألم في البطن ، قلق عند الطفل بعد تناول الحليب ، الحفاظ على شهية جيدة).
• تطور أعراض الجفاف و / أو زيادة الوزن بشكل غير كافٍ عند الرضع.
• تغييرات خلل التنسج في البكتيريا المعوية.

تفسير النتائج

يحتوي تفسير نتائج الاختبار على معلومات للطبيب المعالج وليس تشخيصًا. لا ينبغي استخدام المعلومات الواردة في هذا القسم للتشخيص الذاتي أو العلاج الذاتي. يتم إجراء تشخيص دقيق من قبل الطبيب باستخدام كل من نتائج هذا الفحص و معلومات ضروريةمن مصادر أخرى: سوابق المريض ، نتائج الفحوصات الأخرى ، إلخ.

وحدات القياس في المختبر المستقل INVITRO:٪.

القيم المرجعية:< 1 года - < 0,25%.

يمكن أن تكون الانحرافات عن القاعدة عند الأطفال في السنة الأولى من العمر:

أ) غير مهم - 0.3 - 0.5٪ ؛ ب) المتوسط ​​- 0.6 - 1.0٪ ؛ ج) كبير - أكثر من 1٪.

زيادة القيم: اشتباه في نقص اللاكتاز. لا يتم استبعاد التغيير في التسامح مع السكريات الأخرى (خاصة للمرضى من المجموعات الأخرى ، باستثناء الأطفال الرضاعة الطبيعية). المواد المتداخلة التي يمكن أن تتداخل مع التفاعل ، مما يؤدي إلى نتيجة إيجابية خاطئة: جرعات عالية من الساليسيلات ، والبنسيلامين ، وحمض الأسكوربيك ، والسيفالوسبورين ، ومبيد البروبينيد ، وحمض الناليديكسيك.

نتيجة سلبية كاذبة: انخفاض تناول اللاكتوز من الطعام قبل الدراسة (مخاليط قليلة اللاكتوز ، نظام غذائي مع استبعاد منتجات الألبان). يمكن أن يؤدي وجود مكونات وسط Gipak المشع إلى تقليل نشاط التفاعل وإعطاء نتيجة سلبية خاطئة.