Полезни мутации при хората. Всички плюсове и минуси на корекцията на човешкия ген - Марина Фридман Какво представляват мутаплазмидите във виртуалния свят на Ева

Повечето от мутациите са вредни или имат малка икономическа стойност. Сингълтън посочи, че мутационният подбор е произвел някои ценни растителни линии.

Той прекарва много време и усилия в изучаване на ефекта от непрекъснатото или продължително гама облъчване върху скоростта на мутациите. Това беше направено с помощта на Co 60 като източник на радиация. В средата на полето е поставен емитер на CO 60, а растенията растат около него.

Експериментите на Сингълтън показват, че мутациите могат да бъдат по-ефикасно предизвикани чрез третиране на царевични растения за кратко време с доста висока доза радиация, при условие че този период е радиочувствителен. При царевицата този период настъпва около седмица преди цъфтежа на метличката, но несъмнено след мейозата, която е периодът на чувствителност към цветен прашец. Тъй като прашецът лесно се уврежда от облъчване по време на мейозата, е необходимо да се позволи на мейозата да завърши, преди растенията да бъдат поставени в радиационното поле. За максимална ефективност при предизвикване на мутации, растенията не трябва да се отглеждат в радиационно поле, а да се поставят само за кратко време.

Сингълтън отбеляза, че шведските селекционери са използвали радиация, за да развият нови сортове ечемик, пшеница и овес. Някои мутантни ечемични линии имат плътни уши и много силни сламки. Други линии бяха по-високи и по-рано узрели от родителите. Една линия произвеждаше повече зърно и слама от родителите й. Някои от новите линии овес са узрели по-рано, имат по-пълно зърно и дават по-високи добиви. Някои от новите линии пшеница бяха по-къси, по-високодобивни и устойчиви на ръжда по стъблата в сравнение с техните родители. С помощта на радиацията са развити нови сортове грах, фий и картофи.

Генетичните техники могат да се използват за контрол на популациите и за контрол на много вредни насекоми. Различни документирани генетични техники могат да бъдат разгледани за управление на вредителите. Има две причини за това: дългата традиция на генетиката на насекомите, в която хромозомната манипулация се е превърнала в елегантна наука, и дългата традиция на ентомологията, която се развива от необходимостта да се бори с насекоми, които пренасят болести или се конкурират с хората за храна.

Уолъс и Добжански описват условия, които водят до генетичен упадък и изчезване на популацията. Те разглеждат индуцирани рецесивни летални мутации и доминантни летални мутации и формулират идеята, че изчезването може да бъде причинено само от огромната честота на доминантните летални мутации.

Оценка и използване на мутации са докладвани от Queenby, Gol, Newbom, Nelson, McKay, Caldecott и North. Бъдещите употреби бяха предвидени от Смит, Нийлан и Конзак и Грегъри.

Смит и фон Борстел изброиха генетични механизми, които могат да причинят намаляване и унищожаване на популацията. Те включват: 1) мейотичен дрейф, неразделно свързан с гените за стерилност на женските, 2) условно смъртоносни мутации, 3) нестабилно генетично равновесие, причинено от съставните части на хромозомите, транслокации.

Изборът на мутации беше обсъден от Грегъри. Една част от статията му е озаглавена Индуцирани мутации в количествените черти. Грегъри индуцира значително увеличение на генотипната дисперсия на добива от фъстъци чрез рентгеново облъчване на семената. Той съобщава за потискащия ефект на рентгеновите лъчи върху средния добив на фъстъци. Подобни резултати са получени от други изследователи за ориз, соя, ечемик и пшеница.

Грегъри предположи, че разликите в спектрите на мутациите, причинени от различни видовеоблъчването и различни химикали предполагат, че наложените от генотип мутационни ограничения могат да бъдат частично преодолени чрез използване на голям брой мутагени, за които са показани различия в специфичността при по-нисши организми. Той заключи, че една голяма крачка напред не може да се очаква от индуцирани мутации в силно адаптиран материал. Грегъри подчерта необходимостта от прилагане на непрекъснат натиск за селекция за изключително перфектните видове.

Честотата на мутациите, големината на промяната и вероятността за подобряване на сортовете бяха разгледани от Грегъри. Според него в полигенната система броят на плюс и минус мутации е приблизително еднакъв; има големина на фенотипния ефект на мутациите, който дава "минус" ефекти и няма еднонасоченост. Честотата на наблюдаваните промени в популацията на фъстъците се увеличава с намаляване на величината на промените.

Потенциалната полезност на мутационния подбор е спорна. Последното обаче е друг инструмент в програмите за развъждане.

Ако откриете грешка, моля, изберете част от текст и натиснете Ctrl + Enter.

Като част от теста за планиране на деца беше проведено изследване на ДНК на мъже и жени. В него участваха 2500 мъже (48%) и жени (52%) на възраст от 20 до 45 години. Резултатите бяха разочароващи: всеки втори човек има генетична предразположеност към сериозни заболявания... Учените смятат, че наличието на такива мутации не трябва непременно да води до заболяване или дори да се предава по наследство. Опасността се увеличава, когато родителите имат същата мутация. За да разбере този въпрос, "Pravda.Ru" потърси помощ от Марина Фридман, К.студент по биологични науки,нauchослужителвИнститут по обща генетика на Руската академия на науките.

- Почти половината от руснаците са носители на генетични мутации. Колко опасно е за потомството им?

„Това е много полезно проучване; но първо, в резултатите няма нищо ново или катастрофално. Всеки човек и човечеството като цяло са носители на няколко смъртоносни или особено вредни мутации. В някои случаи някои мутации са по-чести. Например, това могат да бъдат неврологични заболявания, които се развиват само в определени области. И има различни причини за това.

- Съвременните техники позволяват ли да коригирате генетични мутации?

- Гените могат да бъдат коригирани, но, за съжаление, досега този процес е изпълнен с голям брой грешки. Ето защо, като правило, това се прави в случаи на опасност от наследствени заболявания. Проблемът обикновено се решава с IVF. Изберете здрави, немутирани яйца и сперматозоиди. Такива технологии вече съществуват.

В някои случаи може дори да има ситуация, когато тези мутации не са рецесивни. Ако, да речем, те са свързани с Х хромозомата, тогава само момчетата ще се раждат болни. Ако осигурите оплождане със сперматозоиди с Y - хромозома, роденият ще бъде здрав. Това ще бъдат момичета.

- Има ли методи, които позволяват на бъдещите родители да сведат до минимум риска детето да развие генетично предавани болести?

- вече съществува различни тестове... Например, новородените вече могат да бъдат тествани за фенилкетонурия, наследствено нарушение на метаболизма на аминокиселините, причинено от дефицит на чернодробни ензими. Това е генетично заболяване, но рецесивно.

Ето един конкретен пример. Ако в дадена популация чистотата на дадено заболяване е повишена, то трябва да се провери или от родителите за носене, или за наличие на заболяването при новородени. Защото в някои случаи - като например при фенилкетонурия - ако се вземат мерки навреме, обикновено може да се предотврати.

- Кои болести най-често се предават генетично?

- Почти всички тежки и средно тежки заболявания се определят от голям набор от генетични и негенетични фактори: хипертония, склонност към инфаркти, инсулти, диабет тип II. В Русия, както и в други страни, практиката на генетично консултиране съществува отдавна. Традиционно генетичното консултиране може да бъде насочено към хора, които или вече са имали болно дете, или имат болни деца в семейството.

Например, ако вече са имали дете със синдром на Даун, тогава може да се определи дали има вероятност други деца да имат това заболяване. Факт е, че при повечето форми на това заболяване вероятността от повторно раждане на болно дете е много малка. Въпреки това все още има хромозомни варианти, при които има вероятност от повторно раждане на болно дете.

В същото време хромозомният анализ на родителите ни позволява да покажем с кой вариант имаме работа - с първия или с втория. Тоест, могат ли да родят второ здраво дете - или отново има голяма вероятност пациентът да се роди отново. Може би в този случай има смисъл да се прибегне до IVF и да се уверите, че оплоденото яйце е нормално.

Интервюира Лада КОРОТУН

Последното разширение, EVE Online: Into The Abyss, въвежда нови възможности за пилотите. Едни от основните са мутаплазмидите, които позволяват промяна на характеристиките на модулите, повишаване на тяхната ефективност или, обратно, превръщането им в ненужна купчина боклук. Мутация в EVE Onlineмного помогна на пилотите на целия Нов Едем.

Играчите са подобрили своите кораби. Има обаче едно предупреждение - не е евтино и доста рисковано да се получат мутаплазмиди. В това ръководство ще научите какво представлява новият материал за надграждане и как той модифицира модулите. Регистрирайте се за EVE Online на официалния уебсайт на играта и получете допълнителни 250 000 точки умения от самото начало.

Обща характеристика на мутациите в EVE Online

Пилотите активират мутаплазмиди отвсякъде, било то хангар или трюм космически кораб... Модулите просто се плъзгат в появилия се интерфейсен прозорец. След като мутаплазмидът и модулът са избрани, потребителят изпълнява командата "Mutate". В резултат на това ще видите, че параметрите са актуализирани в плюс или минус (стартираният мутационен геймплей е необратим).

Обектите, модифицирани по време на удара, получават специална икона на иконата на дисплея: светъл триъгълник, приложен върху бордо флаг. Такива неща не могат да се преопаковат/продадат на пазара за игри. Информационното табло на мутиралия модул показва както новите свойства на артикула, така и тези, които са били първоначално. Тук можете да разберете и името на пилота, който стартира мутацията. Играчите на EVE Online се съветват да използват получените модули само след като научат новите придобити свойства, тъй като всеки елемент се променя уникално.

Какво представляват мутаплазмидите във виртуалния свят на Ева

Мутаплазмидите са група от елементи, предназначени да подобрят атрибутите на модулите за кораби. Можете да получите мутаплазмиди в Ева от Бездната, където този материал съществува в три разновидности:

• Gravid;
• Нестабилен;
• Разпаднал се.

По-високо ниво на мутаплазмид насърчава повече положителни/отрицателни ефекти върху модулите. За подробна информация относно възможните модификации след мутация, отидете на раздела Атрибути- те са налични за всеки мутаплазмид, просто се обадете на информационния прозорец за този артикул. Моля, обърнете внимание: мутаплазмидите могат да се използват само с подходящи модули - ще намерите списък с тях в раздела Използва се с.

Как да получите мутаплазмиди на ваше разположение

Има два начина да накарате мутаплазмиди да мутират модули в EVE Online - купете на пазара на игри (по-добре в системата Джита) или независимо да го вземете от плячката в Бездната. Лесно е да използвате пазара, просто попълнете гореописаните разновидности - Gravid, Unstable или Decayed - в търсенето си. Получаването на ценни предмети в Бездната ще бъде по-трудно:

1. Купете ключа за влизане в Abyss на пазара на игри под Търговски стоки → Abyssal Filaments.
2. Докато сте в открито пространство на кораб с ключ в трюма, можете да влезете в затворена зона - Бездната. Различните клавиши са предназначени за различни типове зони (видът на зоната е показан в името на ключа).
3. След активиране на ключа играчът се прехвърля в първия джоб на Бездната. Той има NPC врагове и също така осигурява врата към следващия джоб. Във всяка Бездна има три от тях.
4. Всеки джоб съдържа структура, която може и трябва да бъде унищожена. Това е лесно да се направи. В резултат на това често отпадат мутаплазмиди, както и нови ключове, чертежи и материали за построяването на нови триглавски кораби.

Плюсове и минуси на мутацията

Модул, обработен с мутаплазмид, дава само шанс за успех. Това може да се сравни с играта на рулетка - в случай на лош късмет характеристиките на бойното оборудване се намаляват. Като алтернатива, някои от появилите се възможности се влошават, докато други, напротив, се подобряват. Линията от модули вече включва разнообразие от непредвидими опции, които най-вероятно няма да могат да търгуват през пазара - само чрез договори. Тоест играчите тук са изправени пред напълно различни стимули за дизайн на игри за разработчиците.

Играчите вярват, че мутация в MMORPG EVE Online напълно промени играта. Вчерашният боклук вече придобива все по-голяма стойност, а това, което беше популярно, се превръща в ненужен боклук. За повече информация можете да разберете от самия клиент на играта, както и в официалния форум на EVE Online. Вашето мнение е важно за нас - оставете коментар за тази нова функция в играта.

В човешкото тяло все още могат да бъдат открити рудиментарни структури и компромисни структури, които са много категорично доказателство, че нашият вид има дълга еволюционна история и че не е произлязъл просто от нищото.

Друга серия от доказателства за това са продължаващите мутации в човешкия генофонд. Повечето от произволните генетични промени са неутрални, някои са вредни, а някои изглежда предизвикват положителни подобрения. Такива полезни мутации са суровини, които могат да бъдат използвани с течение на времето чрез естествен подбор и разпределени сред човечеството.

Тази статия предоставя някои примери за полезни мутации...

Аполипопротеин AI-Milano

Сърдечните заболявания са една от язви на индустриализирания свят. Наследихме го от нашето еволюционно минало, когато бяхме програмирани да търсим богати на енергия мазнини, които тогава бяха рядък и ценен източник на калории и сега причиняват запушване на артериите. Въпреки това има доказателства, че еволюцията има потенциал, който си струва да се проучи.

Всички хора имат ген за протеин, наречен аполипопротеин AI, който е част от системата, която транспортира холестерола през кръвния поток. Apo-AI е един от липопротеините с висока плътност (HDL), за които вече е известно, че са полезни за премахване на холестерола от стените на артериите. Известно е, че мутирала версия на този протеин, наречен аполипопротеин AI-Milano, или накратко Apo-AIM, присъства сред малка човешка общност в Италия. Apo-AIM действа дори по-ефективно от Apo-AI при премахване на холестерола от клетките и резорбция на артериалната плака и допълнително действа като антиоксидант, предотвратявайки някои от възпалителните увреждания, които обикновено се появяват при атеросклерозата. В сравнение с други хора, хората с Apo-AIM гена имат значително по-нисък риск от развитие на миокарден инфаркт и инсулт, а фармацевтичните компании сега планират да пуснат на пазара изкуствена версия на протеина под формата на кардиопротективно лекарство.

Произвеждат се и други лекарствавъз основа на друга мутация в гена PCSK9, която произвежда подобен ефект. Хората с тази мутация имат 88% по-нисък риск от развитие на сърдечни заболявания.

Повишена костна плътност

Един от гените, който е отговорен за костната плътност при хората, се нарича LDL-подобен рецептор с ниска плътност 5 или накратко LRP5. Известно е, че мутациите, които нарушават функцията на LRP5, причиняват остеопороза. Но друг вид мутация може да подобри нейната функция, причинявайки една от най-необичайните мутации, познати при хората.

Тази мутация е открита случайно, когато млад мъж и семейството му от Средния Запад попаднаха в тежка автомобилна катастрофа и те напуснаха местопроизшествието без счупена кост. Рентгеновите лъчи разкриха, че те, подобно на други членове на това семейство, имат кости много по-здрави и по-плътни от обикновено. Лекарят, отговарящ за случая, каза, че „нито един от тези хора, на възраст от 3 до 93 години, никога не е счупил кости“. Всъщност се оказа, че те са имунизирани не само срещу наранявания, но и срещу обичайната възрастова дегенерация на скелета. Някои от тях имаха доброкачествен костен растеж на небцето, но освен това заболяването нямаше други. странични ефекти- освен това, както сухо е отбелязано в статията, че затруднява плуването. Както при Apo-AIM, някои фармацевтични фирми проучват това като отправна точка за терапия, която може да помогне на хора с остеопороза и други заболявания на скелета.

Резистентност към малария

Класически пример за еволюционна промяна при хората е мутация на хемоглобин, наречена HbS, която кара червените кръвни клетки да придобият извита, сърповидна форма. Наличието на едно копие придава устойчивост на малария, докато наличието на две копия причинява развитието сърповидно-клетъчна анемия... Но сега не говорим за тази мутация.

Както стана известно през 2001 г., италиански изследователи, изучаващи населението на африканската държава Буркина Фасо, откриха защитен ефект, свързан с друг вариант на хемоглобина, наречен HbC. Хората само с едно копие на този ген са с 29% по-малко вероятно да се заразят с малария, докато хората с две копия могат да се насладят на 93% намаление на риска. Освен това този вариант на гена причинява в най-лошия случай лека анемия и в никакъв случай изтощаваща сърповидно-клетъчна болест.

Тетрохроматично зрение

При повечето бозайници хроматичното зрение е несъвършено, тъй като те имат само два вида конуси на ретината, клетки на ретината, които различават различни нюанси на цвета. Хората, подобно на другите примати, имат три такива вида, наследство от миналото, когато доброто хроматично зрение е било използвано за намиране на зрели, ярко оцветени плодове и е дало на вида предимство за оцеляване.

Генът за един тип конус на ретината, отговорен главно за синия оттенък, е открит в хромозомата Y. И двата други вида, чувствителни към червено и зелено, се намират в X хромозомата. Поради факта, че мъжете имат само една Х хромозома, мутация, която уврежда гена, отговорен за червения или зелен оттенък, ще предизвика червено-зелено далтонизъм, докато жените ще имат резервно копие. Това обяснява факта, че това заболяване е присъщо почти изключително на мъжете.

Но възниква въпросът: какво се случва, ако мутацията на гена, отговорен за червеното или зеленото, не го увреди, а премести цветовата гама, за която е отговорен? Гените, отговорни за червения и зеления цвят, се появяват по този начин в резултат на дублиране и дивергенция на един наследствен ген в конуса на ретината.

За мъж това не би било съществена разлика. Той пак щеше да има три цветни рецептора, само комплектът щеше да е различен от нашия. Но ако това се случи с един от гените на конуса на ретината на жената, тогава гените, отговорни за синия, червения и зеления цвят, биха били на едната Х хромозома, а модифицираната четвърта на другата... което означава, че тя е имала там ще бъдат четири различни цветни рецептора. Тя би била, подобно на птиците и костенурките, истински "тетрахромат", теоретично способен да различава нюанси на цвета, които всички останали хора не могат да видят поотделно. Това означава ли, че тя може да види напълно нови цветове, които са невидими за всички останали? Това е отворен въпрос.

Имаме и доказателства, че в редки случаитова вече се е случило. По време на проучването за цветова дискриминация поне една жена показа точно резултатите, които могат да се очакват от истински тетрахромат.

Вече сме за - художничка от Сан Диего, тя е тетрахромат.

По-малка нужда от сън

Осем часа сън не са необходими за всеки: учени от Университета на Пенсилвания са открили мутация в малко изучения ген BHLHE41, който според тях позволява на човек да си почине адекватно по време на по-кратко време на сън. По време на проучването изследователите помолили двойка неидентични близнаци, единият от които имал гореспоменатата мутация, да се въздържат от сън в продължение на 38 часа. "Близнакът мутант" спал само пет часа в ежедневието - с час по-малко от брат си. А след лишаването той направи 40% по-малко грешки в теста и му отне по-малко време, за да възстанови напълно когнитивните си функции.

Според учените, благодарение на тази мутация, човек прекарва повече време в състояние на „дълбок” сън, което е необходимо за пълното възстановяване на физическите и психическите сили. Разбира се, тази теория изисква по-задълбочено проучване и допълнителни експерименти. Но досега изглежда много примамливо – кой не мечтае да има повече часове на ден?

Хипереластична кожа

Синдромът на Ehlers-Danlos е генетично заболяване на съединителната тъкан, засягащи ставитеи кожата. Въпреки редица сериозни усложнения, хората с това заболяване могат безболезнено да огъват крайниците си под всякакъв ъгъл. Образът на Жокера в „Тъмният рицар“ на Кристофър Нолан се основава отчасти на този синдром.

Ехолокация

Една от способностите, която всеки човек притежава в една или друга степен. Слепите се научават да го използват до съвършенство и това до голяма степен е в основата на супергероя Daredevil. Можете да тествате уменията си, като стоите със затворени очи в центъра на стаята и силно щракате с език в различни посоки. Ако сте майстор на ехолокацията, можете да определите разстоянието до всеки обект .

Вечна младост

Звучи много по-добре, отколкото е в действителност. Мистериозна болест, наречена "Синдром X", пречи на човек от всякакви признаци на израстване. Известен пример е Брук Меган Грийнбърг, която доживя до 20 години и в същото време физически и психически остана на нивото дете на две години... Има само три известни случая на това заболяване.

Нечувствителен към болка

Тази способност беше демонстрирана от супергероя Kick-Ass - това е истинско заболяване, което не позволява на тялото да усеща болка, топлина или студ. Способността е доста героична, но благодарение на нея човек може лесно да си навреди, без да осъзнава това и е принуден да живее много внимателно.

Суперсила

Една от най-популярните способности за супергерой, но една от най-редките в реалния свят. Мутациите, свързани с липсата на миостатинов протеин, водят до значително увеличение на мускулна масачовек без растеж на мастна тъкан. Известни са само два случая на подобни дефекти сред всички хора, като в единия от тях двегодишно дете има тяло и сила на културист.

Златна кръв

Rh нулева кръв, най-рядката в света. През последния половин век само четиридесет души са открити с този тип кръв, за този моментима само девет живи. Rh-zero е подходящ за абсолютно всички, тъй като липсват никакви антигени в Rh системата, но неговите носители могат да бъдат спасени само от същия „брат в златна кръв“.

Тъй като учените се занимават с подобни проблеми от дълго време, стана известно, че е възможно да се получи нулева група. Това се прави чрез използване на специални кафеени зърна, които са в състояние да премахнат аглутиноген В от червените кръвни клетки. Такава система не работи сравнително дълго време, тъй като имаше случаи на несъвместимост на такава схема. След това стана известна друга система, която се основаваше на работата на две бактерии - ензимът на едната от тях убива аглутиноген А, а другата В. Следователно учените стигнаха до заключението, че вторият метод за формиране на нулевата група е най-ефективният и безопасно. Ето защо американската компания все още работи усилено за разработването на специален апарат, който ефективно и ефикасно ще преобразува кръвта от една кръвна група в нула. И тази нулева кръв би била идеална за всички други трансфузии. Така въпросът с донорството няма да е толкова глобален, колкото е сега, и няма да се налага на всички реципиенти да чакат толкова дълго, за да получат кръвта си.

Учените бъркат в главите си от векове как да създадат една единствена универсална група, хората с която ще имат минимален риск за различни заболяванияи недостатъци. Ето защо днес стана възможно да се „нулира“ всяка кръвна група. Това ще позволи в близко бъдеще значително да намали риска от различни усложнения и заболявания. По този начин проучванията показват, че както мъжете, така и жените имат най-нисък риск от развитие на коронарна артериална болест. Такива наблюдения се провеждат повече от 20 години. Тези хора, през определен период от време, отговарят на определени въпроси относно тяхното здраве и начин на живот.

Всички съществуващи данни са публикувани в различни източници. Всички проучвания доведоха до факта, че хората с нулева група всъщност боледуват по-малко и имат най-ниска вероятност от коронарна болест на сърцето. Също така си струва да се отбележи, че Rh факторът няма определен ефект. Следователно нулевата кръвна група няма никакъв Rh фактор, който да отделя една или друга група. Една от най-важните причини е, че всяка кръв също има различна коагулация. Това допълнително усложнява ситуацията и подвежда учените. Ако смесите нулевата група с друга и не вземете предвид нивото на съсирване, това може да доведе до развитие на атеросклероза и смърт при човек. В момента технологията за превръщане на една кръвна група в нула не е толкова разпространена, че всяка болница да може да я използва. Следователно се вземат предвид само онези широко разпространени медицински центрове, които работят на високо ниво. Нулевата група е ново постижение и откритие на медицински учени, което днес дори не е познато на всеки.

Но знаеше, че все още има